一、指导思想和工作目标

把出生缺陷防治纳入全县民生工程，免费为目标人群提供地中海贫血和耳聋基因检测等公共卫生服务，有效降低出生缺陷风险和致残率，提高全县出生人口素质。

二、项目内容和费用标准

　 （一）地中海贫血基因检测项目：地中海贫血基因检测（α+β）301型筛查，费用为每人150元。

　 （二）新生儿遗传性耳聋基因检测项目：先天性耳聋、迟发性耳聋、药物性耳聋等相关4个基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3） 共20个突变位点，费用为每人130元。

三、目标人群和服务机构

（一）目标人群。地中海贫血基因检测项目为一方具有赣州市户籍，且有生育意愿的婚检对象，在婚检时双方可享受一次免费地中海贫血基因检测；新生儿耳聋基因检测项目为父母一方具有赣州市户籍，且符合项目检测规范要求的新生儿。

　 （二）服务机构。县妇保院负责采集地中海贫血基因检测标本；各助产机构负责采集新生儿耳聋基因监测标本；深圳华大临床检验中心负责实验室检测并出具检验结果；赣州市妇保院负责发送报告及临床咨询。

四、基本原则

坚持知情同意、免费服务原则。坚持方便群众、优化服务原则。坚持科学规范、严格保密原则。　　

五、经费保障和管理

　　项目经费由市、县财政按2:8比例分担，其中县级负担资金每年通过年终上下级结算上解市级财政。

六、工作流程

　　2019年4月1日全县启动免费地中海贫血基因检测和耳聋基因检测项目，做到所有项目目标人群全覆盖。

（一）宣传培训。加强医疗卫健机构人员业务培训，提升基层卫健人员遗传咨询水平。各助产机构和婚检机构要通过发放宣传资料，切实提高民众对项目的认同感，积极参与出生缺陷防治项目。

（二）标本采集。县妇保院负责采集地中海贫血基因检测标本；县各助产机构负责采集新生儿耳聋基因筛查标本（与新生儿遗传代谢性疾病筛查样本采集同步）；其它未开展助产业务的各医疗单位负责引导新生儿父母在小孩出生3个月内到县妇保院接受耳聋基因筛查标本采集。

（三）标本收集。1.地中海贫血基因检测标本：筛查机构审核样本、知情同意书及送检单合格后，将受检对象信息及条码编号录入信息系统或登记造册，由华大基因负责指定物流公司运送至指定检测单位。2.新生儿耳聋基因检测标本：与新生儿代谢病筛查标本一并寄送至赣州市妇保院，再由华大基因指定物流公司运送至指定检测单位。

（四）标本检测。检测采用高通量基因测序法，检测结果的原始资料数据应至少保存20年，血浆标本应在-70℃保存至产后2年以上，以备复查。

（五）结果告知。检测机构在收到样本 15 个工作日内将检测结果发送至赣州市妇保院，赣州市妇保院按规定签发至筛查机构告知、交付检测对象。检测结果为高风险的检测对象，由筛查机构协助赣州市妇保院通知并召回对象进一步复查。

（六）阳性干预。地中海贫血基因检测结果为阳性的对象，由赣州市妇保院提供医学咨询，孕期提供产前诊断服务。县助产机构对辖区内筛查出的遗传性耳聋基因检测阳性对象提供医学咨询和干预指导，并根据规范要求进行追踪随访。

七、组织领导和部门职责

县卫健委牵头，与市妇保院对接，协调样本采集流程等内容，为服务对象提供便捷、高效、优质的服务，开展调查研究和人员培训，牵头协调解决项目实施中存在的问题。

　　县委宣传部负责组织媒体通过电视、广播、微信、短信等平台开设基因与健康科普专栏，向公众广泛开展科普知识等健康教育活动。

　　县财政局负责将出生缺陷防治项目经费列入财政预算，及时拨付项目经费。加强专项资金管理，确保专款专用。

　　县民政局负责做好对婚姻登记当事人的宣传、引导婚姻登记当事人自觉接受婚检，积极创造条件，为婚姻登记当事人进行婚检提供便捷服务。

　　县妇联、县残联负责配合卫健部门做好出生缺陷防治等优生优育宣传。

　　县妇保院牵头负责项目的具体实施，对参与的医疗保健机构和医务人员进行培训和技术指导，对标本采集、信息录入、样本检测、报告审核发放、跟踪随访等环节进行质控和监督，引导检测结果阳性的对象进行产前诊断和干预，定期对项目实施情况进行分析评估。